banner medline tsn
МЕДЛАЙН.РУ
Содержание журнала

Архив

Редакция
Учредители

Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт теоретической и экспериментальной биофизики
Российской академии наук


ООО "ИЦ КОМКОН"

ФГБУН "Институт токсикологии" ФМБА России

Адрес редакции и реквизиты

192012, Санкт-Петербург, ул.Бабушкина, д.82 к.2, литера А, кв.378

Свидетельство о регистрации электронного периодического издания ЭЛ № ФС 77-37726 от 13.10.2009
Выдано - Роскомнадзор

ISSN 1999-6314


Фундаментальные исследования • Биофизика

Том: 25
Статья: « 30 »
Страницы:. 566-581
Опубликована в журнале: 12 ноября 2024 г.
English version

Выявление нового аллеля HLA-B методом нанопорового секвенирования на платформе портативного нанопорового секвенатора «Нанопорус»

Ермаков А.М.1,2*, Благодатский А.С.2, Филиппова К.О.1,2, Рудик Д.В.3

1 ООО «Нанопорус»
2 ФГБУН Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН
3 АО «БиоХимМак Диагностика»


Резюме
Типирование локуса человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA) с высоким разрешением - важная диагностическая процедура, необходимая для проведения трансплантации органов и гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Последняя требуется для лечения ряда злокачественных и незлокачественных заболеваний. Внедрение платформ, позволяющих проводить типирование HLA с высоким разрешением - важная прикладная биомедицинская задача. Цель исследования: Провести типирование HLA пациентов при помощи высокопроизводительного метода нанопорового секвенирования. Материалы и методы. Выделенная и очищенная стандартными методами ДНК двух пациентов была амплифицирована при помощи набора реагентов для 11-локусной мультиплексной амплификации генов HLA, полученные библиотеки были секвенированы при помощи нанопорового секвенатора «Нанопорус». Результаты и заключение. Нами было проведено типирование HLA двух пациентов при помощи быстрого и высокопроизводительного нанопорового секвенирования на новой платформе «Нанопорус» и показана хорошая еe применимость для данной задачи. Также нами был выявлен предполагаемый новый аллель для HLA-B в образце ДНК одного из двух пациентов.


Ключевые слова
HLA, генотипирование, нанопоровое секвенирование, NGS, полиморфизм


(статья в формате PDF. Для просмотра необходим Adobe Acrobat Reader)



открыть статью в новом окне

Список литературы

1. Bettinotti M.P. Evolution of HLA testing for hematopoietic stem cell transplantation: Importance of the candidate’s antibody profile for donor selection. Human Immunology. 2022; 83: 721-9.


2. Kolb H.J. Graft-versus-leukemia effects of transplantation and donor lymphocytes. Blood. 2008; 112: 4371-83.


3. Kanate A.S., Majhail N.S., Savani B.N., Bredeson C., Champlin R.E., Crawford S., Giralt S.A., LeMaistre C.F., Marks D.I., Omel J.L. Indications for hematopoietic cell transplantation and immune effector cell therapy: guidelines from the American Society for Transplantation and Cellular Therapy. Biology of Blood and Marrow Transplantation. 2020; 26: 1247-56.


4. Duarte R.F., Labopin M., Bader P., Basak G.W., Bonini C., Chabannon C., Corbacioglu S., Dreger P., Dufour C., Gennery A.R. Indications for haematopoietic stem cell transplantation for haematological diseases, solid tumours and immune disorders: current practice in Europe, 2019. Bone marrow transplantation. 2019; 54: 1525-52.


5. Zhang X-h., Chen J., Han M-Z., Huang H., Jiang E.-l., Jiang M, Lai Y-r., Liu D-h., Liu Q-F., Liu T. The consensus from The Chinese Society of Hematology on indications, conditioning regimens and donor selection for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: 2021 update. Journal of hematology & oncology. 2021; 14: 1-20.


6. Horton R., Wilming L., Rand V., Lovering R.C., Bruford E.A., Khodiyar V.K., Lush M.J., Povey S., Talbot Jr. C.C., Wright M.W. Gene map of the extended human MHC. Nature Reviews Genetics. 2004; 5: 889-99.


7. Kelly A., Trowsdale J.. Introduction: MHC/KIR and governance of specificity. Immunogenetics. 2017; 69: 481-8.


8. Spencer C.T., Bezbradica J.S., Ramos M.G., Arico C.D., Conant S.B., Gilchuk P., Gray J.J., Zheng M., Niu X., Hildebrand W. Viral infection causes a shift in the self peptide repertoire presented by human MHC class I molecules. PROTEOMICS-Clinical Applications. 2015; 9: 1035-52.


9. Starr T.K., Jameson S.C., Hogquist K.A. Positive and negative selection of T cells. Annual review of immunology. 2003; 21: 139-76.


10. Jenkins M.K., Moon J.J. The role of naive T cell precursor frequency and recruitment in dictating immune response magnitude. The Journal of Immunology. 2012; 188: 4135-40.


11. Anfossi N., André P., Guia S., Falk C.S., Roetynck S., Stewart C.A., Breso V., Frassati C., Reviron D., Middleton D. Human NK cell education by inhibitory receptors for MHC class I. Immunity. 2006; 25: 331-42.


12. Hilton H.G., Parham P. Missing or altered self: human NK cell receptors that recognize HLA-C. Immunogenetics. 2017; 69: 567-79.


13. Bettinotti M.P., Ferriola D., Duke J.L., Mosbruger T.L., Tairis N., Jennings L., Kalman L.V., Monos D.. Characterization of 108 Genomic DNA Reference Materials for 11 Human Leukocyte Antigen Loci: A GeT-RM Collaborative Project. The Journal of Molecular Diagnostics. 2018; 20: 703-15.


14. Marsh S.G., Albert E., Bodmer W., Bontrop R., Dupont B., Erlich H., Fernández-Viña M., Geraghty D., Holdsworth R., Hurley C. Nomenclature for factors of the HLA system, 2010. Tissue antigens. 2010; 75: 291.


15. Nunes E., Heslop H., Fernandez-Vina M., Taves C., Wagenknecht D.R., Eisenbrey A.B., Fischer G., Poulton K., Wacker K., Hurley C.K. Definitions of histocompatibility typing terms. Blood, The Journal of the American Society of Hematology. 2011; 118: e180-e3.


16. Howard C.A., Fernandez-Vina M.A., Appelbaum F.R., Confer D.L., Devine S.M., Horowitz M.M., Mendizabal A., Laport G.G., Pasquini M.C., Spellman S.R. Recommendations for donor human leukocyte antigen assessment and matching for allogeneic stem cell transplantation: consensus opinion of the Blood and Marrow Transplant Clinical Trials Network (BMT CTN). Biology of Blood and Marrow Transplantation. 2015; 21: 4-7.


17. Latham K., Little A-M., Madrigal J.A. An overview of HLA typing for hematopoietic stem cell transplantation. Bone Marrow and Stem Cell Transplantation. 2014: 73-85.


18. Duke J., Lind C., Mackiewicz K., Ferriola D., Papazoglou A., Gasiewski A., Heron S., Huynh A., McLaughlin L., Rogers M. Determining performance characteristics of an NGS‐based HLA typing method for clinical applications. Hla. 2016; 87: 141-52.


19. Liu L., Li Y., Li S., Hu N., He Y., Pong R., Lin D., Lu L., Law M. Comparison of next-generation sequencing systems. J Biomed Biotechnol. 2012; 2012: 251364.


20. Chen P., Sun Z., Wang J., Liu X., Bai Y., Chen J., Liu A., Qiao F., Chen Y, Yuan C., Sha J., Zhang J., Xu L.Q. Portable nanopore-sequencing technology: Trends in development and applications. Front Microbiol. 2023; 14: 1043967.


21. van Dijk E.L., Jaszczyszyn Y., Naquin D., Thermes C.. The Third Revolution in Sequencing Technology. Trends Genet. 2018; 34: 666-81.


22. Eapen M., Rubinstein P., Zhang M.J., Stevens C., Kurtzberg J., Scaradavou A., Loberiza F.R., Champlin R.E., Klein J.P., Horowitz M.M., Wagner J.E. Outcomes of transplantation of unrelated donor umbilical cord blood and bone marrow in children with acute leukaemia: a comparison study. Lancet. 2007; 369: 1947-54.


23. Lee S.J., Klein J., Haagenson M., Baxter-Lowe L.A., Confer D.L., Eapen M., Fernandez-Vina M., Flomenberg N., Horowitz M., Hurley C.K., Noreen H., Oudshoorn M., Petersdorf E. High-resolution donor-recipient HLA matching contributes to the success of unrelated donor marrow transplantation. Blood. 2007; 110: 4576-83.


24. Gao X., Bashirova A., Iversen A.K., Phair J., Goedert J.J., Buchbinder S., Hoots K., Vlahov D., Altfeld M., O'Brien S.J., Carrington M. AIDS restriction HLA allotypes target distinct intervals of HIV-1 pathogenesis. Nat Med. 2005; 11: 1290-2.


25. Lie B.A., Thorsby E. Several genes in the extended human MHC contribute to predisposition to autoimmune diseases. Curr Opin Immunol. 2005; 17: 526-31.


26. Mallal S., Nolan D., Witt C., Masel G., Martin A.M., Moore C., Sayer D., Castley A., Mamotte C., Maxwell D., James I., Christiansen F.T. Association between presence of HLA-B*5701, HLA-DR7, and HLA-DQ3 and hypersensitivity to HIV-1 reverse-transcriptase inhibitor abacavir. Lancet. 2002; 359: 727-32.


27. Erlich H. HLA DNA typing: past, present, and future. Tissue Antigens. 2012; 80: 1-11.


28. Dunn P.P. Human leucocyte antigen typing: techniques and technology, a critical appraisal. Int J Immunogenet. 2011; 38: 463-73.


29. Lange V., Böhme I., Hofmann J., Lang K., Sauter J., Schöne B., Paul P., Albrecht V., Andreas J.M., Baier D.M., Nething J., Ehninger U., Schwarzelt C. Cost-efficient high-throughput HLA typing by MiSeq amplicon sequencing. BMC Genomics. 2014; 15: 63.


30. Ozaki Y., Suzuki S., Kashiwase K., Shigenari A., Okudaira Y., Ito S., Masuya A., Azuma F., Yabe T., Morishima S., Mitsunaga S., Satake M., Ota M., et al. Cost-efficient multiplex PCR for routine genotyping of up to nine classical HLA loci in a single analytical run of multiple samples by next generation sequencing. BMC Genomics. 2015; 16: 318.