Медико-биологический
информационный портал
для специалистов
 
БИОМЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ Medline.ru

СОДЕРЖАНИЕ ЖУРНАЛА:
Физико-химическая биология

Клиническая медицина

Профилактическая медицина

Медико-биологические науки


АРХИВ:

Фундаментальные исследования

Организация здравохраниения

История медицины и биологии



Последние публикации

Поиск публикаций

Articles

Архив :  2000 г.  2001 г.  2002 г. 
               2003 г.  2004 г.  2005 г. 
               2006 г.  2007 г.  2008 г. 
               2009 г.  2010 г.  2011 г. 
               2012 г.  2013 г.  2014 г. 
               2015 г.  2016 г.  2017 г. 
               2018 г.  2019 г. 

Редакционная информация:
        Опубликовать статью
        Наша статистика


 РЕДАКЦИЯ:
Главный редактор

Заместители главного редактора

Члены редколлегии
Специализированные редколлегии


 УЧРЕДИТЕЛИ:
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
"Институт токсикологии Федерального медико-биологического агентства"
(ФГБУН ИТ ФМБА России)

Институт теоретической и экспериментальной биофизики Российской академии наук.

ООО "ИЦ КОМКОН".




Адрес редакции и реквизиты

199406, Санкт-Петербург, ул.Гаванская, д. 49, корп.2

ISSN 1999-6314

Российская поисковая система
Искать: 


ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ
Учреждения
Персоны
Монографии
Статьи
 
ИСТОРИЯ БИОЛОГИИ
Персоны
Статьи


ОТДЕЛ
МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ
Р у к о в о д и т е л ь - чл.-корр. РАМН   В.С. Гайцхоки

ОТДЕЛЫ:
       

В 1956г. была создана Лаборатория эмбриологии под руководством П.Г.Светлова. Изучалось развитие высших позвоночных, и в том числе млекопитающих. В 1960г. П.Г.Светлов сформулировал теорию критических периодов развития. В 1964 г. лаборатория вошла в состав вновь созданного Отдела эмбриологии, который возглавил А.П.Дыбан. Работы Отдела были ориентированы на изучение общих закономерностей нормального и патологического эмбриогенеза с целью разработки научных основ эффективной профилактики врожденных аномалий и пороков развития человека. На протяжении ряда лет изучались механизмы спонтанного и индуцированного тератогенеза млекопитающих. В 1991г. на базе лаборатории биохимической генетики, с 1963г. возглавляемой С.А.Нейфахом, и Отдела эмбриологии создан Отдел молекулярной генетики. Исследовались клеточные механизмы наследственности, генетических функций и биогенеза митохондрий.

Работа Отдела сконцентрирована на структурно-функциональном анализе мутантных генов человека при моногенных наследственных болезнях аутосомно-рецессивного (муковисцидоз, болезнь Вильсона, дефицит альфа-1-антитрипсина) и аутосомно-доминантного (семейная гиперхолистеринемия) типов. Целью этих работ является изучение природы генных мутаций, их молекулярной гетерогенности, генетических особенностей наследственных болезней в российской популяции и экспериментальная разработка подходов к их заместительной генной терапии на культурах клеток и трансгенных животных - модельных объектах. В исследованиях используется комплекс методов анализа структуры мутантных генов и аномальных белков - продуктов их экспрессии (клонирование генов, амплификация генов в полимеразной цепной реакции, определение нуклеотидных последовательностей, иммунохимический и физико- химический анализ природных и рекомбинантных белков).

В результате проведенных исследований идентифицированы специфичные для российской популяции мутации генов рецептора липопротеидов низкой плотности и альфа-1-антитрипсина и локуса кистозного фиброза (муковисцидоза}, выяснена взаимосвязь между специфическими мутациями этого локуса и клинической картиной заболевании. Установлено, что мутация локуса муковисцидоза в гетероэиготном состоянии является фактором риска развития неспецифических заболеваний дыхательной и пищеварительной систем. Впервые выявлены множественные молекулярные формы медь-транспортного белка церулоплазмина и изучена регуляция их синтеза в онтогенезе. Идентифицирован биохимический механизм нарушения метаболизма меди при болезни Вильсона (блок секреции в желчь специфической молекулярной формы перулоплазмина).

С учетом гетерогенности спектров генных мутаций и их популяционной специфичности разработана оптимизированная стратегия определения мутантных аллелей, используемая в пренатальной и пресимптоматической диагностике, а также дифференциальной диагностике нетипичных (стертых) форм наследственных болезней. В модельных системах экспрессии (гетерологические бактериальные и животные клетки, трансгенные животные) продемонстрирована возможность использования полученных генно-инженерных конструкций для моделирования наследственных болезней и их заместительной генной терапии. Разрабатываются подходы к направленной доставке генов в специфические органы-мишени в целостном организме.

Изучаются также молекулярно-генетические механизмы, лежащие в основе нарушений синтеза или структурно-функциональных аномалий мембранных белков при наследственных заболеваниях человека. Исследуются наследственные аномалии мембранных белков- рецепторов (рецепторы церулоплазмина и липопротеинов низкой плотности), компонентов ионных каналов и переносчиков (белок хлоридного канала эпителиальных клеток и белок- продукт локуса болезни Вильсона) и ферментных белков-компонентов внутренней мембраны митохондрий. В этой работе используются методы генно-инженерного комплекса, препаративной и аналитической химии белка, иммунохимического анализа. Будет установлена молекулярная природа генных мутаций, лежащих в основе семейной гиперхолистеринемии (ген рецептора липо-протеида низкой плотности), муковисцидоза (ген белка хлоридного канала), митохондриальные гены, кодирующие белки-ферменты внутренней мембраны митохондрий. Планируется изучение регуляции экспрессии генов, кодирующих мембранные белки-рецепторы, в частности. рецептор церулоплазмина, с целью выяснения биохимических аспектов патогенеза наследственных дефектов метаболизма меди (болезнь Вильсона, болезнь Менкеса, гемосидероз, боковой амиотрофический склероз и др,). Разрабатываются пути направленного модулирования функциональной активности мембранных рецепторов с помощью высокоспецифичных антагонистов-клонированных лиганд-связывающих (растворимых) внеклеточных доменов рецепторных белков.

В Отделе впервые получены линии трансгенных животных, экспрессирующих некоторые гены человека (ген аполипопротеина А1 и ген белка-предшественника амилоида). Эти животные используются как модели для изучения патогенеза наследственных болезней и способов их заместительной генной терапии. Наряду с этим, исследуются некоторые общие закономерности интеграции трансгенов в геном реципиента, роль рекомбинационных событий (в частности, сестринских хроматидных обменов) в хромосомах ранних эмбрионов в интеграции трансгенов, структурная организация трансгенов в метафазных хромосомах зародышей.

вверх (Генетика)

Свидетельство о регистрации сетевого электронного научного издания N 077 от 29.11.2006
Журнал основан 16 ноября 2000г.
Выдано Министерством РФ по делам печати, телерадиовещания и средств массовых коммуникаций
(c) Перепечатка материалов сайта Medline.Ru возможна только с письменного разрешения редакции

Размещение рекламы

Rambler's Top100