Нейродегенеративное заболевание, которое может поражать десятки тысяч людей, схоже по клинике с болезнью Альцгеймера и сенильной деменцией, а также болезнью Паркинсона.
Развитие заболевания связывается с генетическим дефектом при синдроме хрупкой Х-хромосомы. До сих пор этот дефект не считался опасным для здоровья.
Исследователи считают, что новое заболевание, которое назвали FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) - то есть тремор-атаксический синдром, связанный с хрупкой Х-хромосомой - может поражать одного из 3000 человек, с преимущественным возрастом начала заболевания больше 50 лет.
Paul Hagerman из University of California считает, что заболевание является одной из основных причин развития тремора и других нарушений.
Многие из исследованных пациентов считались больными болезнями Паркинсона, Альцгеймера, или просто имеющими возрастные изменения. Однако исследователи уже разработали стандартный ДНК-тест для этого состояния.
В исследовании было изучено около 200 человек, бывших членами семей носителей хрупкой Х-хромосомы, в контроле было 60 человек.
Нейродегенеративные симптомы в первой группе проявлялись на 40 % чаще, чем во второй, в основном у людей в возрасте около 60 лет.
FXTAS характеризуется тремором, нарушениями обмена и деменцией, резко усиливающимися с возрастом. Начальными проявлениями считаются затруднения письма, бульбарные нарушения, нарушения памяти и беспокойство.
Естественно, такие неспецифические симптомы нуждаются в дальнейшем изучении; будут проводится углубленные исследования по данному вопросу.
Journal reference: Journal of the American Medical Association, 27
January 2004.
Распечатать