Длительное время в биомедицинской науке обсуждался вопрос о связи между нарушением процессинга амилоида с формированием бета-протеинов и болезнью Альцгеймера. Группой исследователей получена информация, позволяющая считать эту связь более или менее доказанной.
Peter St George-Hyslop из University of Toronto in Canada с коллегами провел исследование ДНК 6861 человека, 46% из которых имели болезнь Альцгеймера. У последних значительно чаще наблюдался вариант строения гена SORL1, который участвует в процессе транспортировки амилоида в клетке. Исследователи провели эксперимент, в ходе которого они деактивировали SORL1 в изолированных нейронах, что привело к существенному увеличению содержания бета-амилоида. Этим было доказано, что наличие в клетке этого гена, при условии его дефектности или неактивности, повышает накопление бета-амилоида, что может вести к повреждению клетки.
Учеными обнаружены две части гена, которые могут содержать мутации, однако сами мутации пока остаются нерасшифрованными.
Journal source: Nature Genetics
Распечатать