Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями

основные уникальные составляющие курса:

• Теоретическая подготовка для углубления знаний по клинической и молекулярной генетике;
  
• Практические занятия, направленные на решение вопросов, связанных с применением методов генетической диагностики и интерпретации этих исследований.

Уважаемые коллеги!

Приглашаем принять участие в семинаре для неврологов, эпилептологов, психиатров и педиатров "Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями".

Курсы пройдут с 29 февраля по 2 марта в Санкт-Петербурге по адресу 6-я Советская 24-26 на базе Медицинского института имени Березина Сергея и будут посвящены вопросам определения патогенности генетических изменений, выявленных с помощью полногеномных исследований, а также консультированию по результатам этих тестов.

Лекторы: Канивец Илья Вячеславович, Шарков Артем Алексеевич
Стоимость участия - 20 тысяч рублей.

Для участия необходимо:

1. Зарегистрироваться и оплатить участие в семинаре на сайте https://sg.ldc.ru/
   
2. Желательно подготовить и представить (в виде презентации в формате .ррt) собственный клинический случай наследственной патологии, выявленный или предполагаемый. Ваш клинический случай можно прикрепить к Вашей заявке на участие при регистрации.
   
3. На семинаре необходимо иметь ноутбук.

Программа

1 день - 29.02.2020

1. Регистрация участников
   
2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клиническоий медицине. Категории врожденных аномалиий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
   
3. Нормальная структура генома человека. Классификация изменениийна уровне ДНК и белка. Номенклатура.
   
4. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.
   
5. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
   
6. Разбор клинических случаев, домашнее задание.

2 день - 01.03.2020

1. Проверка домашнего задания.
   
2. Определение каузативности изменений генома.
   
3. Алгоритмы диагностики наследственной патологии.
   
4. Генетическое консультирование.

3 день - 02.03.2020

1. Представление клинических случаев наследственной патологии слушателями курсов.
   
2. Выходной контроль.
3. Выдача сертификатов, закрытие курса.

Координатор семинара:
Пушной Павел Владимирович: pushnoy@ldc.ru
+7 (921) 311-86-44, +7 (964) 391-75-57, +7 (960) 263-19-21

Даты: С 29.02 по 02.03


Место проведения: 6-я Советская 24-26 на базе Медицинского института имени Березина Сергея